Léčba SMA / Treatment of SMA

SPINRAZA

Jde o zatím jediný dostupný lék pro SMA. Sice nemoc nevyléčí, ale dokáže zpomalit až zastavit její progresi. Je to velice nákladný lék (jedna dávka cca 2 000 000kč), který je dnes již naštěstí hrazen pojišťovnou. Aplikuje se lumbální punkcí, což je metoda bolestivá a náročná s možnými nežádoucími účinky jako hydrocefalus (hromadění mozkomíšního moku). Aplikují se nejdříve 4 nasycovací dávky po 14 dnech a následně pak každé 4 měsíce. Léčbu má Margaretka schválenou na 1 rok a pak se opět žádá. Musí se také kvůli pojišťovně procházet pravidelným testováním, aby bylo možno posoudit, jak je terapie účinná a zda se vyplatí podat pacientovi další dávky. Nebude- li lék pacientovi podán, nemoc opět začne postupovat a pacient ztrácí sílu. 

It is so far the only available cure for SMA. Although it can´t cure it, it slows it down or even stops its progress. It is very costly (one dose approximately CZK 2 000 000) and fortunately for us it is paid by the public health care. It is applied vila lumar puncture (spinal tap) which is quite painful and difficult with possible sideffects like hydrocephalus. At first it is applied 4 times within 8 weeks, later every 4 months. The healthcare office demands regular physical testing of the patient and after first year of treatment approves every new dose according to the results of these test. If the patient doesn´t obtain the cure, the disease regains the speed and the patient is loosing strenght again.

ZOLGENSMA

Je jednorázová genová terapie, která používá virus k dodání kopie lidského genu SMN, aby se zabránilo úmrtí motorických neuronů. Jedná se o absolutní převrat v léčbě genetických onemocnění. V rámci klinických studií, navzdory lékařskému chápání se dokonce 2 děti postavily na vlastní nohy. Tato léčba je nyní schválena pouze v USA, na schválení v EU se čeká. Očekává se v 1. kvartále tohoto roku. Lék tedy není hrazen pojišťovnou. Hlavní podmínkou je aplikace do 2 let věku dítěte. Na starších dětech byla klinická studie pozastavena, jelikož se objevilo mnoho nežádoucích účinků. Zatím to tedy vypadá, že pro starší děti nebude léčba v blízké době dostupná. Jedná se však o nejdražší lék na světě, jeho cena je 2 000 000 euro. Více informací o léku zde

Zolgensma is  a one-time-only dose gene therapy which uses a virus to deliver and insert a copy of the SMN gene to prevent loss of the motoneurons. It is absolutely revolutionary treatment of genetic diseases. It has very positive results and two children have actually started walking after the treatment. This treatment is now approved in the US only, the EU approval is expected in before the end of march 2020. The cure is not financed by public healthcare. The crucial condition for treatment by Zolgensma is age under 2 years. It is the most expensive cure in the world  - the price has been set EUR 2 000 000. More information here

Jak lék zabírá / how it works 

REHABILITACE A POMŮCKY / REHABILITATION AND MEDICAL AID ITEMS

S diagnózou jde ruku v ruce rehabilitace - každodenní cvičení, polohování, protahování a pravidelné docházení k fyzioterapeutovi.  Zatím cvičíme Vojtovou metodou a Handling. 

Čekají nás rehabilitační pobyty v Arpidě, v Jánských lázních, hipoterapie, plavání a spoustu dalších aktivit, aby se Margaretka dostala do co nejlepší kondice. Také budeme potřebovat speciální židličku, vertikalizační zařízení, dlahy, ortopedickou obuv,  vozíček... Ne na všechny položky přispívá pojišťovna.

 Daily rehabilitation, exercise and regular physiotherapy appointments are directly connected to this diagnose. We are practising Vojta method and Handling so far.

There are planned rehabilitation stays in Arpida and Jánské lázně, hipotherapy, swimming and other activities to get Margaretka into the best shape possible. Also we will need  a special chair, positioning aids, splints, orthopedical boots, wheelchair... not all of these items are at least partially paid by the health care...