O Margaretce
Náš příběh
Narodila jsem se v únoru 2019 v Českém Krumlově. Chvíli mi to trvalo, ale nakonec to bylo bez problémů a měla jsem se čile k světu. Svědomitě jsem plnila svých pár povinnosti, krmení mi šlo, se spaním to bylo průměrný, protože venku toho bylo hodně k vidění. Dělala jsem radost a šířila dobrou náladu, což jsem vnímala jako svou hlavní povinnost. Starší brácha mě otužoval a seznamoval s životem tam venku, ale taky mě vozil v kočáře a vyprávěl mi o vlacích. Brzy také došlo na výlety do hor, co jsem vnímala se střídavým nadšením, ale vzhledem ke své klidné povaze jsem to vydržela. Všechny dovednosti které přicházejí s věkem jsem si osvojila, ale spokojila jsem se s tím na co jsem dosáhla. Zdravé, klidné a spokojené dítě.
Pak přišel podzim a v devátým měsíci jsem se pohybovala stále jen plazením, což se nezdálo rodičům ani doktorce. Sice to připisovali mé klidné povaze a kluzké podlaze, ale začali s dětskou doktorkou hledat, jak můj pohyb podpořit. Musela jsem na rehabilitace a s lehkou hypotonii jsem byla také prvně doporučena na neurologii. Pro jistotu. Mezitím jsem prošla druhým očkováním hexavakcinou, které ale přineslo vysoké horečky, prodělala jsem také šestou nemoc, s horečkami přes 40 a výletem sanitkou na pohotovost. To už rodiče začali mít strach, protože navzdory blížícím se prvním narozeninám jsem byla stále slabší a lenivější.
Na neurologii jsem se nakonec dostala až v lednu 2020 – byly Vánoce a všeobecné prodlení s tím spojené. Tou dobou jsem už cvičila Vojtovku, ale navzdory velké snaze, slzám a vztekání to velké zlepšení nepřineslo. Snažila jsem se to dohánět mluvením a jemnou motorikou, moje první návštěva neurologie skončila ještě optimisticky – že budu pravděpodobně dřív mluvit než chodit, ale také doporučením do FN Motol na EMG kvůli nevýbavným reflexům na nohách.
V Motole se to už seběhlo rychle, EMG bylo nepříjemné, o to víc že ukazovalo na problém v oblasti motoneuronu – z čeho jsem moc moudrá nebyla. Následovaly odběry pro genetické testování, výsledky za dva týdny až měsíc. Informací málo, radosti také. Den po testování jsem oslavila své první narozeniny, rodiče však byli málo nadšeni a já ani brácha jsme je nedokázali moc rozveselit. Naštěstí tu s náma byla teta, která mi upekla zdravý dort / na ty dobré mám prý ještě čas / a bylo s ní trochu zábavy.
Za týden už jsem byla zpět v Motole, tentokrát na týden s tím, že už vědí co té lenivější holce je. Já nic nevědela, rodiče ale měli stres a já to poznala. Genetické testy potvrdili SMA, tedy spinální svalová atrofii II typu. Poté dlouhé vysvětlování, co chybějící genová informace asi způsobí, a co mě v nejbližších dnech čeká.
Pak jsem se týden v Motole statečně prala s odběry, vyšetřením, injekcí do páteře i následnými doprovodnými jevy. Většinou jsem opět dělala radost, někdy to ale nešlo a k sestřičkám se mi příliš nechce. Nemocnici opouštím ještě slabší než předtím, a za dva týdny znovu…
Léčba nám začíná
Jsme hospitalizované v Motole, kde je péče opravdu špičková. Absolvuji úvodní balíček všech vyšetření a maminka je vystrašená k smrti tím, kam až nemoc může bez léčby dojít a jak se postupně odkrývá, kam už došla. Podstupuje úvodní fyzio test, spoustu odběrů, pořád mě někdo proklepává, dělá se mnou letadýlka, tluče do mě kladívkem a pak krčí rameny, zvedá obočí….
První dávka léku se nedaří aplikovat a já končím se stopami osmi vpichů do páteře, než se konečně podaří životné důležitý preparát aplikovat. Uf…
Nasycovací dávky probíhají v interval 2-4 týdnů a jsou celkem 4 a punkce se kromě jedné nikdy nepodařila na první vpich. Následují různě závažné postpunkční komplikace – zvracení, ztuhlost kyčlí i šíje a bolesti hlavy trvající od pár dní do pár týdnů…do toho nastupuje covid a opatření v plné parádě. No nic moc…
Začínáme cvičit v Arpidě v Českých Budějovicích – našem domovském přístavu do dnešních dnů.
