Jsem Margaretka a mám SMA
Když mi byl rok, diagnostikovali mi Spinální svalovou atrofii II. typu (SMA). Chci být co nejvíce samostatná abych mohla dělat co nejvíce radosti. Na genovou terapii za 2 500 000 EUR mám do druhých narozenin ještě nějaký čas, ale ten letí a peněz to není málo... pořád ještě doufám, že než mi ten limit vyprší, bude lék Zolgensma registrován a pak i hrazen... Ale jisté není nic... Pořád potřebuji i kompenzační pomůcky, které jsou z pojištění hrazeny jen z části, taky terapie a asistenty... k prvním narozeninám jsem dostala SMA II, ty další by už mohli být lepší...ale bude to ještě spousta úsilí... pomůžete mi prosím?
I am Margaretka and I have SMA
When I was one I was diagnosed with Spinal Muscular Atrophy type II. I wish to be as self-reliant as possible in order to spread as much joy as I can. There is still time to receive the gene therapy which costs 2 500 000 EUR before my second birthday comes along, but there is not all that much of it and it is not exactly a little pile of money. I still hope that before the time runs out, Zolgensma medicine will be registered in the EU and covered by insurance... At this point, nothing is certain... In any case, I still need assistive technology devices which are only partially covered, therapies and assistants... Form my first birthday I got SMA II. I hope that all the following birthdays will be nicer. It will be a lot of work, I know... will you help me, please?
18.2.21
Narozeniny jsem oslavila přesně před týdnem, ale ten největší dárek jsem dostala dnes!
Dostala jsem nový gen🧬 SMN1, aby mi už nechyběl! Je to na den přesně rok od mé diagnózy SMA a tahle léčba byla tehdy jen mlhavý paprsek někde za oceánem. Díky společnému úsilí spousty skvělých lidí je teď lék tady a malým SMÁčkům k dispozici 🎊 Už teď nebudu muset každé 4 měsíce na lumbální punkci, abych neztrácela síly! Cvičení tím pro mě vůbec nekončí, naopak pořádně začíná 🏋️ Věřím, že se gen v mém těle dobře zabydlí a já budu nabírat síly, dělat pokroky a kdo ví, možná časem i kroky 🙂🍀 Díky Dětská neurologická klinika FN Motol Díky Kolpingova rodina Smečno Díky SMÁci si povídají a pomáhají Díky ZPMV Díky kamarádi, co na nás myslíte ❤️! #zolgensma #sma #mamtovsobe #diky
Byli jsme obyčejná rodina
V lednu 2020 jsme byli úplně normální, zdravá rodina. Máme dvě skvělé děti, které nám ukazují co je v životě skutečně důležité, a my se jim na oplátku snažíme ukázat že to tady za to stojí. V únoru 2020 byla Margaretce diagnostikována spinální svalová atrofie (SMA) II.typu. Margaretčino testování na SMA bylo neskutečně stresující,čekání na děsivou diagnózu se zhoršujícími se vyhlídkami do budoucna je zkušenost, která se asi nedá popsat. Diagnóza byla potvrzena, ale naštěstí díky úsilí mnoha lidí dnes existuje léčba, která řeší příčinu problému a zlepšuje vyhlídky do budoucnosti. Je to pro nás všechny nová situace, která se objevila a musíme se k ní postavit s odhodláním. Nenecháme si vzít naději coronavirem!
We were a regular family
In January 2020 we were a very normal, healthy family. We have two wonderful children, who are showing us what really matters in life, in return we are trying to show them that the world is worth the effort. In February 2020 our Margaretka was diagnosed with spinal muscular atrophy (SMA) type II. Margaretka's testing for SMA was extremely y stressful. The waiting for the horrific diagnosis with more and more horrific prospects is truly an indescribable experience. The diagnosis was confirmed. However, thanks to immense efforts of many people, there is a treatment which deals with the root of the problem and gives us a hope for a better future for Margaretka. This is a new situation for all of us, however, it has emerged and we must face it with confidence. Even coronavirus can´t take away our hope!
